Admin Pourquoi la mucoviscidose affecté que certains organes?
Certaines mutations de l’ADN (changement dans la séquence) peuvent parfois avoir de graves conséquences. Par exemple, la mucoviscidose est provoquée par la mutation du gène CFTR. Il en résulte de nombreux défauts au niveau des poumons, de la peau, du foie mais pas dans le cerveau ou les muscles.
Pourquoi la mucoviscidose n’affecte pas tous les organes?
Par exemple, la mucoviscidose est provoquée par la mutation du gène CFTR. Il en résulte de nombreux défauts au niveau des poumons, de la peau, du foie mais pas dans le cerveau ou les muscles.
Quelle est la maladie génétique la plus fréquente?
C’est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95\% des cas depuis 2002. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif.
Quels frais sont inhérents à une maladie génétique?
En effet, de nombreux frais sont inhérents à une maladie génétique, comme la présence indispensable d’une tierce personne lorsque les parents travaillent ou encore l’achat de matériel par exemple. La nature et la gravité de la maladie ont une répercussion non négligeable sur le budget de la famille.
Comment déceler une maladie génétique?
Aujourd’hui, il est possible de déceler précocement bon nombre d’entre elles, ce qui permet de mieux appréhender les retentissements de ce type d’affections sur la vie du malade et de sa famille. Une maladie génétique est due à un ou plusieurs gènes déficients, les gènes étant des segments d’ADN.
Pourquoi une maladie génétique n’est pas héréditaire?
Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Elle peut être héritée des parents ou acquise (anomalies survenant à la fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes et transmissibles aux descendants ou survenant au cours de la vie comme en cas de cancer. Là, la mutation ne se transmet pas et n’est pas héritée).