Admin Quelle est la prévention de la drépanocytose?
La prévention des complications de la drépanocytose repose sur un suivi médical régulier (au moins une fois par an chez les adultes, tous les 2 à 3 mois chez les enfants) au cours duquel le médecin effectue une batterie d’examens (prise de sang, échographies, radiographies, bilan ophtalmologique, examen des dents et des gencives, etc.).
Quelle est la drépanocytose de l’hémoglobine?
L’hémoglobine est un complexe protéique constitué de quatre protéines agencées entre elles : deux sous-unités d’alpha-globine et deux de bêta-globine. La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11.
Quelle est l’origine de la drépanocytose?
L’origine de la drépanocytose provient de la modification d’un seul acide aminé, ce qui entraîne une perte d’élasticité membranaire et produit des hémolyses. © Inserm, C. Féo La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies).
Quel examen sanguin permet d’établir la drépanocytose?
Un examen sanguin appelé électrophorèse permet d’établir la présence de la drépanocytose. Il convient d’éviter les activités susceptibles de provoquer des crises et de traiter les infections et les autres maladies rapidement. La drépanocytose touche presque exclusivement les personnes noires.
Leur prévention repose sur une surveillance médicale rapprochée, en particulier chez les enfants. Le traitement de la drépanocytose est celui de l’ anémie, des infections, de la douleur des crises vaso-occlusives et des éventuelles complications. Des transfusions sanguines sont souvent nécessaires.
Quel est le nombre de personnes souffrant de drépanocytose?
Le nombre total de personnes souffrant de drépanocytose en France est mal connu. On estime que ce nombre se situe entre 7 et 8 000 personnes (en comptant toutes les formes dites « syndromes drépanocytaires majeurs », voir encadré dans le paragraphe sur les causes de la drépanocytose ).
Quel est le prélèvement d’ADN pour la drépanocytose?
Il est recommandé pour les familles à risque de la drépanocytose (p. ex., couples ayant des antécédents médicaux ou familiaux d’anémie ou d’origine ethnique évocatrice). Les prélèvements d’ADN peuvent être obtenus par prélèvement de villosités choriales de la 10e à la 12e semaine de grossesse.
Quelle est la numération des globules rouges dans la drépanocytose?
Dans la drépanocytose, la numération des globules rouges est habituellement comprise entre 2 et 3 millions/microL (2 et 3 x 10 12 /L) avec une hémoglobine réduite proportionnellement; les cellules sont normocytaires (une microcytose suggère une alpha- ou une bêta-thalassémie concomitante).