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Comment limiter les conséquences de la maladie des enfants de la lune?
Traitement et prise en charge des enfants de la lune. En l’absence de traitement curatif, la prise en charge repose sur la prévention, le dépistage et le traitement des lésions cutanées et oculaires. Un suivi très régulier (plusieurs fois par an) par un dermatologue et par un ophtalmologiste est nécessaire.
Quel est le nom de la maladie des enfants de la Lune?
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare liée le plus souvent à une mutation sur le gène codant la protéine XPC. Le rôle de cette protéine est de reconnaître les lésions de l’ADN provoquées par les ultraviolets de la lumière naturelle.
Est-ce que le XP est une maladie autosomique?
Le XP est une maladie génétique autosomique (les deux sexes sont touchés) et récessive (les deux parents doivent être porteurs du gène malade pour que l’enfant soit touché). Par ailleurs, les parents ne sont pas malades du fait qu’ils ne possèdent qu’une seule version du gène muté.
Est-ce que le XP est un groupe de maladies?
En fait, le XP constitue un groupe de maladies, puisqu’on a dénombré en tout 8 gènes dif- férents (situés sur des chromosomes différents) qui, lorsqu’ils sont mutés, entraînent un XP. Il existe 7 groupes de XP classique (de A à G, voir tableau 1) et un pour le XP variant (sur- venant à l’âge adulte).
Quels types de XP sont susceptibles d’entraîner cette maladie?
Plus précisément, on a pu identifier des mutations affectant 8 gènes différents susceptibles d’entraîner sept types de XP dits « classiques » (XPA, XPB,… XPG) se présentant sous des formes proches, ainsi qu’un type dit « XP variant », correspondant à une forme atténuée de la maladie aux manifestations plus tardives.
Est-ce que les patients touchés par le XP peuvent développer des lésions cancéreuses?
Malgré les mesures préventives, les patients touchés par le XP sont très à risque de développer ultérieurement des cancers cutanés ou oculaires. Pour cette raison, les individus bénéficient d’un suivi médical minutieux et rapproché notamment par un dermatologue, afin de détecter le plus précocement possible les lésions cancéreuses.