Admin Table des matières
Qui transmet la myopathie?
Chez environ deux tiers des patients, la maladie est transmise par la mère (qui est porteuse de la mutation, mais pas malade). Les fils d’une porteuse ont 50\% de risque d’avoir la maladie, les filles 50\% de risque d’être à leur tour porteuses.
Quels sont les symptômes d’une myopathie?
Les myopathies inflammatoires se manifestent essentiellement par une faiblesse des muscles, une fatigabilité, des douleurs prédominant souvent à la racine des membres, aux bras et aux cuisses. Les douleurs peuvent être le jour ou la nuit, sans être en lien avec un effort musculaire au préalable.
Quelle est l’origine génétique de la myopathie de Duchenne?
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
Comment transmettre la dystrophie musculaire?
La plupart du temps, la dystrophie musculaire se transmet de manière récessive. En d’autres termes, pour que la maladie s’exprime, il faut que les deux parents soient porteurs et transmettent le gène anormal à l’enfant.
Pourquoi la dystrophie musculaire est rare?
La dystrophie musculaire est une maladie rare. Par exemple, bien que la dystrophie de Duchenne en soit la forme la plus fréquente, elle n’affecte qu’une personne sur 50 000. Les autres formes de dystrophie musculaire sont encore plus rares. Toutes les dystrophies musculaires sont héréditaires.
Quel est le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne?
À l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement curatif. La plus connue et la plus fréquente des dystrophies musculaires est la dystrophie musculaire de Duchenne, qu’on appelle également « myopathie de Duchenne ».
Quels sont les muscles touchés en dystrophie musculaire?
Lors d’une dystrophie musculaire, les muscles touchés en cas de dystrophie musculaire sont principalement ceux qui permettent les mouvements volontaires, notamment les muscles, des cuisses, des jambes, des bras et des avant-bras. Dans certaines dystrophies, les muscles respiratoires et le coeur peuvent être…