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Quelle est la cause de la neurofibromatose?
Cette affection peut toucher aussi bien les hommes que les femmes de toutes les groupes ethniques. La cause de la neurofibromatose est liée à une modification du patrimoine génétique d’une personne qu’on appelle mutation génétique.
Pourquoi la neurofibromatose est due à une mutation génétique?
La neurofibromatose est due à une mutation génétique. Si l’un des parents est porteur du gène de la NF, leur enfant a 50 \% de risque de développer cette maladie. Il arrive également que le gène se modifie chez une personne qui n’a pas d’antécédents familiaux. On distingue la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2.
Comment mettre en évidence les tumeurs?
L’IRM peut mettre en évidence l’existence de tumeurs dans diverses parties du corps. Des prélèvements sanguins peuvent aussi être effectués, afin de rechercher la présence éventuelle du gène de neurofibromatose.
Pourquoi l’IRM permet de détecter les tumeurs?
L’IRM permet de détecter les tumeurs. Les radiographies permettent de trouver des anomalies dans la structure osseuse. Les prélèvements sanguins sont effectués pour rechercher la présence du gène de neurofibromatose. Des examens de l’audition sont effectués si le médecin soupçonne une NF2.
La cause de la neurofibromatose est liée à une modification du patrimoine génétique d’une personne qu’on appelle mutation génétique. Il y a deux gènes qui provoquent deux types différents de neurofibromatose : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2).
Qu’est-ce que la NF1?
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1? La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un désordre génétique se manifestant principalement par une atteinte de la peau et du système nerveux d’où son regroupement dans les maladies neuro-cutanées. Les manifestations de la NF1 sont cependant variées et peuvent impliquer plusieurs organes.
Quelle est la prise en charge de la neurofibromatose de type 1?
Exemple de prise en charge des complications de la neurofibromatose de type 1 : les neurofibromes cutanés peuvent être retirés de façon chirurgicale ou par laser, un traitement par chimiothérapie est mis en place pour traiter les gliomes évolutifs des voies optiques.
Quel est le gène responsable de la neurofibromine?
Le gène responsable, NF1, localisé sur le chromosome 17, altère la production de neurofibromine. En l’absence de cette protéine, des tumeurs, le plus souvent bénignes, se développent.
Quel symptôme caractérisent les neurofibromes?
Le deuxième symptôme caractéristique sont les neurofibromes (cutanés et / ou sous-cutanés) sous la forme de protubérances herniaires indolores jusqu’à quelques centimètres de diamètre. Lorsque la palpation des formations tumorales, le doigt tombe comme un vide (un symptôme de « tomber dans le vide », ou le phénomène de « bouton de la cloche »).
Quel est le risque de transmettre une neurofibromatose de type 1 ou de type 2?
Un malade a un risque sur deux de transmettre la neurofibromatose de type 1 ou de type 2 à ses enfants. Les frères et sœurs d’un malade ont un risque sur deux d’être également atteints si l’un des deux parents a la maladie. Les neurofibtomatoses de type 1 et de type 2 n’entraînent pas les mêmes symptômes.