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Quelle est la prévalence de la porphyrie aiguë intermittente?
La prévalence de la mutation génétique responsable de la porphyrie aiguë intermittente est d’environ 1/1500, mais la pénétrance étant faible, la prévalence de la maladie clinique est d’environ 1/10 000.
Est-ce que la porphyrie est plus fréquente après 50 ans?
La cirrhose, le carcinome hépatocellulaire, l’HTA et l’atteinte rénale sont plus fréquents après 50 ans dans la porphyrie aiguë intermittente et éventuellement aussi dans la porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire, en particulier chez les patients qui ont eu précédemment des crises porphyriques.
Comment sont dépistés les patients qui présentent des symptômes de porphyrie?
Les patients qui présentent des symptômes suggérant une porphyrie sont dépistés par des tests sanguins ou urinaires à la recherche de porphyrines ou de porphobilinogène (PBG) et d’acide delta-aminolévulinique (ALA), (voir Dépistage des porphyries ). Les résultats anormaux du dépistage sont confirmés avec des examens complémentaires.
Quelle est la prévalence de la porphyrie cutanée tardive?
Parmi les 2 porphyries les plus fréquentes, la porphyrie aiguë intermittente est autosomique dominante et environ 20\% des cas de porphyrie cutanée tardive sont autosomiques dominants. La prévalence de la porphyrie cutanée tardive de l’ordre de 1/10 000.
Quels sont les troubles qui provoquent une porphyrinurie secondaire?
Les troubles qui provoquent une porphyrinurie secondaire (ainsi que les troubles qui provoquent des syndromes cliniques imitant les porphyries aiguës) n’augmentent généralement pas les taux urinaires d’ALA et de PBG dis, donc des taux normaux d’ALA et de PBG permettent de distinguer la porphyrinurie secondaire des porphyries aiguës.
Quels sont les précurseurs du métabolisme des porphyrines?
Ce sont les précurseurs du métabolisme des porphyrines. Dans un certain nombre de porphyries (déficit enzymatique), leur taux augmente de façon importante. L’acide delta aminolévulinique est une molécule également dosée dans le cadre de la médecine du travail.