Quels sont les causes de la drepanocytose?

Quels sont les causes de la drépanocytose?

La drépanocytose est due à la mutation d’un gène impliqué dans la synthèse de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans le corps. Ce gène, localisé sur le chromosome 11, permet la production de l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine : la bêta-globine.

Quand est apparue la Drepanocytose?

Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C’est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année.

Quelle sont les conséquences de la drépanocytose?

L’anomalie de l’hémoglobine va entraîner plusieurs conséquences : o Les globules rouges sont fragiles et sont détruits en excès : le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique. Les enfants sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement très correctement.

Comment prévenir la drépanocytose?

La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir. Cependant, dans les familles où des cas de drépanocytose ont été diagnostiqués, les futurs parents peuvent bénéficier de conseil génétique avant de concevoir leur premier enfant (avec analyse de leurs gènes pour savoir s’ils sont porteurs de la mutation S).

Est-ce que la drépanocytose est assez fréquente en Afrique?

Approximativement 80 \% des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l’ Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d’origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015.

Est-ce que la drépanocytose est une maladie autosomique récessive?

La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.

Quelle est la drépanocytose de l’hémoglobine?

L’hémoglobine est un complexe protéique constitué de quatre protéines agencées entre elles : deux sous-unités d’alpha-globine et deux de bêta-globine. La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11.

Qui a la drépanocytose?

La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment.

Comment on attrape la drépanocytose?

Elle est héréditaire lorsqu’un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires – un de chaque parent. Une personne drépanocytaire peut transmettre la maladie à ses enfants. Le gène de la drépanocytose n’est pas une maladie, mais signifie qu’une personne a hérité le gène de la drépanocytose de l’un de ses parents.

Quelles sont les causes et les conséquences de la drépanocytose?

Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire affectant les chaines de l’hémoglobine. Les globules rouges sont déformés et prennent une forme de faucille. Ils ont, alors, des difficultés à circuler et peuvent occasionner des caillots dans les vaisseaux, à l’origine de nombreuses complications et douleurs.

Quand est apparue la drépanocytose?

Quelle est la prévention de la drépanocytose?

Leur prévention repose sur une surveillance médicale rapprochée, en particulier chez les enfants. Le traitement de la drépanocytose est celui de l’ anémie, des infections, de la douleur des crises vaso-occlusives et des éventuelles complications. Des transfusions sanguines sont souvent nécessaires.

Comment prendre en charge la drépanocytose?

Il n’existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves et prendre en charge les complications. Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs et on peut aller du paracétamol à des dérivés morphiniques.

Quelle est la mutation génétique liée à la drépanocytose?

La mutation génétique liée à la drépanocytose est un atout évolutif contre le paludisme (maladie grave transmise par les moustiques et très répandue dans les régions tropicales). En effet, la forme en faucilles des globules rouges drépanocytaires empêche le parasite responsable du paludisme d’y entrer et d’évoluer.

Comment se traduit la drépanocytose chez les enfants?

Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu’une fatigabilité et un ictère. Il n’existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves et prendre en charge les complications.