Admin Comment savoir si on est porteur du gène de la drépanocytose?
Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise 3 examens de référence :
- L’électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic ;
- Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille ;
- La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.
Quelle est la transmission de la drépanocytose?
Transmission de la drépanocytose La maladie est transmise par les deux parents et touche autant les garçons que les filles. Elle résulte de la transmission du gène S par l’un des parents et soit du gène S ou du gène C par l’autre. Les sujets SS et SC sont atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur.
Est-ce que la drépanocytose est assez fréquente en Afrique?
Approximativement 80 \% des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l’ Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d’origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015.
Quel est le risque de transmission des gènes?
• Si l’un des parents est normal AA et l’autre homozygote SS (AA/SS), le risque de transmission est de 100 \%, tous les enfants seront AS. • Si l’un des parents est hétérozygote et l’autre parent homozygote (AS/SS), le risque de transmission du gène est de 100 \% (risque SS = 50\% et risque AS = 50\%).
Quels sont les polymorphismes des enzymes de restriction?
Lorsque ces modifications portent sur des sites reconnus très spécifiquement par certaines endonucléases (enzymes de restriction) elles sont faciles à mettre en évidence par les méthodes de cartographie génique (polymorphisme de taille des fragments de restriction). L’association de plusieurs de ces polymorphismes définit un haplotype.