Admin Est-ce que leur enfant souffre de la fibrose kystique?
La fibrose kystique n’apparaîtra jamais chez eux, et ils n’en présenteront jamais les symptômes, mais ils peuvent transmettre l’anomalie à leur descendance. Si leur conjoint (e) est porteur de la même anomalie, il est possible que leur enfant souffre de la maladie avec un risque sur 4 naissances en moyenne.
Est-ce que des femmes atteintes de FK peuvent devenir enceintes?
Néanmoins, dans bien des cas, des femmes atteintes de FK peuvent cependant devenir enceintes et donner naissance à des enfants normaux, si leur partenaire n’a pas la FK et n’en est pas porteur. Leurs enfants « porteront » toutefois le gène de la FK. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la FK peut entraîner d’autres symptômes.
Pourquoi les personnes qui reçoivent une copie défectueuse de la FK?
Les personnes qui reçoivent 1 copie défectueuse et 1 copie normale de ce gène sont alors « porteuses » du gène de la FK. Les porteurs ne sont pas atteints par la FK, mais ils ont un gène anormal qu’ils peuvent transmettre à leurs enfants.
Est-ce que votre enfant est porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique?
Si l’examen du test à la sueur confirme que votre enfant est porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique, l’un des deux parents sera nécessairement porteur de ce gène. Le deuxième parent pourrait possiblement être porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique qu’il n’aurait pas transmis à l’enfant.
Quelle est la fréquence de la mucoviscidose kystique?
La fibrose kystique est un peu plus fréquente au Québec que dans le reste du Canada : 3 500 Canadiens sont touchés, dont 1 200 Québécois. La mucoviscidose a été décrite pour la première fois en 1936 par le D r Guido Fanconi, un pédiatre suisse.
Que faire si votre enfant souffre de FK?
Si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes de FK, ou si un membre de votre famille souffre de la maladie, le médecin voudra sans doute effectuer certains tests pour confirmer le diagnostic. Les tests les plus courants sont : des analyses sanguines : elles permettent de détecter la présence du gène défectueux.