Pourquoi la phenylcetonurie est hereditaire?

Pourquoi la phénylcétonurie est hereditaire?

Génétique. Dans les cellules du foie, une enzyme, la PAH (phénylalanine hydroxylase), permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine (autre acide aminé). Chez les individus phénylcétonuriques, le gène responsable de la PAH est défectueux. C’est un trait héréditaire autosome récessif.

Comment se transmet la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie est due à une anomalie du gène PAH. Cette anomalie se transmet au sein d’une famille de façon dite « autosomique récessive ».

Pourquoi les individus atteints de phénylcétonurie Ont-ils le teint pâle?

La phénylcétonurie peut entraîner un teint pâle et des cheveux blonds chez des personnes qui ne suivent pas le traitement et ont des taux très élevés de phénylalanine. « Cela s’explique par le fait que l’enzyme qui dysfonctionne dans la phénylcétonurie ne parvient plus à transformer la phénylalanine en tyrosine.

Comment traiter la phénylcétonurie?

La majorité des patients atteints de cette maladie sont traités par un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. L’objectif est de strictement contrôler l’apport en phénylalanine de manière à ne pas être toxique. Ce régime est débuté dès le diagnostic, et doit être poursuivi toute la vie.

Pourquoi test de Guthrie?

Le test de Guthrie est pratiqué à la naissance, pour dépister la présence de cinq maladies rares. Quelques gouttes de sang suffise pour avoir un résultat.

Quel est le taux de phénylalanine dans le sang?

En fonction du taux de phénylalanine mesurée, on distingue trois types de phénylcétonurie : Typique lorsque le taux sanguin est supérieur à 20mg/dl ; Atypique quand le taux sanguin est compris entre 10 et 20 mg/dl ; L’hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP) lorsque le taux sanguin est inférieur à 10 mg/dl.

Est-ce que la maladie est due à une mutation d’un gène unique?

La maladie est due à une mutation particulière d’un gène unique. Une maladie peut être causée par une seule mutation présente dans un gène unique, mais il y a plusieurs mutations qui aboutissent au même résultat. La phénylcétonurie (PKU) voir chapitre 3) est due à une déficience dans le gène de la phénylalanine hydroxylase.

Quelle est la cause d’une mutation?

Une mutation peut être la cause d’une affection particulière comme dans le cas de l’anémie falciforme où le seul changement d’une paire de bases AT TA dans le triplet 6 est cause de tous les déficits qui caractérisent cette affection. (Figure 3-17). La maladie est due à une mutation particulière d’un gène unique.

Pourquoi une maladie génétique est héréditaire?

Quand une maladie résulte du dysfonctionnement d’un seul gène, elle est dite monofactorielle ou monogénique.  Une maladie génétique peut ne pas être héréditaire : par exemple, la plupart des cancers qui résultent de mutations affectant des gènes dans les cellules tumorales.

Quelle est la différence entre la phénylcétonurie et la tyrosine?

Cette maladie peut donc impacter le métabolisme de la tyrosine, comme dans l’ albinisme, mais ces deux maladies n’ont pas d’autre point commun.  » La phénylcétonurie nécessite un suivi à vie, y compris pour les adultes, avec un objectif de taux de phénylalanine très strict, enseigne le Dr Jean-Baptiste Arnoux.

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