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Quel sont les maladies génétiques?
Les maladies génétiques
- l’hémochromatose (accumulation excessive du fer)
- la mucoviscidose (maladie du système respiratoire et digestif) ;
- la neurofibromatose de type 1 (atteintes cutanées et nerveuses) ;
- la myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire).
- l’hémophilie (déficit de la coagulation sanguine) ;
Pourquoi les maladies génétiques sont héréditaires?
Les maladies génétiques sont héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. S’il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s’il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale.
Comment déceler une maladie génétique?
Aujourd’hui, il est possible de déceler précocement bon nombre d’entre elles, ce qui permet de mieux appréhender les retentissements de ce type d’affections sur la vie du malade et de sa famille. Une maladie génétique est due à un ou plusieurs gènes déficients, les gènes étant des segments d’ADN.
Comment se manifestent les maladies génétiques?
Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années sans symptômes apparents. C’est le cas de la chorée de Huntington, une maladie dont les premiers symptômes se manifestent aux alentours de 40 ans.
Quel est le nombre de maladies génétiques?
Comme son nom l’indique, une maladie génétique résulte d’anomalies chromosomiques ou de l’altération d’un ou plusieurs gènes. D’après l’Agence de la biomédecine, on estime à environ 6 000 le nombre de maladies génétiques différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont très rares et restent encore inconnues du grand public.