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Quelle est la neurofibromatose de type 1?
La Neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen, est une maladie génétique dont la forme est extrêmement variable d’un cas à l’autre. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et n’épargne aucun groupe ethnique.
Quel est le réseau de compétence pour les neurofibromatoses?
L’objectif est d’assurer un réseau de compétence avec maillage national pour l’un des groupes de maladies rares les plus fréquents : les neurofibromatoses. CHRU Brabois. Bâtiment P. Canton.
Qu’est-ce que la NF1?
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1? La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un désordre génétique se manifestant principalement par une atteinte de la peau et du système nerveux d’où son regroupement dans les maladies neuro-cutanées. Les manifestations de la NF1 sont cependant variées et peuvent impliquer plusieurs organes.
Comment le diagnostic de la neurofibromatose?
Le diagnostic de la neurofibromatose se fonde en premier lieu sur l’examen clinique : » le médecin recherche les taches » café au lait « , les lentigines et/ou les neurofibromes caractéristiques de la pathologie » explique la spécialiste.
Comment apparaissent les neurofibromes?
» Les taches » café au lait « , qui font souvent évoquer le diagnostic, apparaissent le plus souvent au cours des deux premières années de vie. Les neurofibromes, eux, apparaissent à partir de la puberté » précise la spécialiste.
Comment se transmet la maladie à l’Enfant?
En clair : la maladie se transmet du parent à l’enfant, avec un risque de transmission d’environ 50 \% si l’un des deux parents est atteint de neurofibromatose et de 75 \% si les deux parents sont touchés par cette pathologie – » cette dernière configuration reste toutefois exceptionnelle ! » souligne le Dr. Heide.
La neurofibromatose de type 1 est une maladie d’origine génétique. Le gène responsable NF1 est localisé sur le chromosome 17. Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur, qui ne fonctionne plus en raison de son anomalie (mutation). Il commande la fabrication d’une protéine : la neurofibromine.
Combien de personnes naissent avec une NF1?
Un enfant sur 3000 nait avec une NF1, sans distinction de race ni de sexe. En France, la NF1 concerne ainsi environ 20 000 personnes, aussi bien des hommes que des femmes. Les formes sévères ne représentent que 15\% des cas.
Quelle est la prise en charge de la NF1?
A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif de la NF1 ; la prise en charge consiste principalement en un dépistage et un traitement précoce d’éventuelles complications.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neuro-cutanée, ce qui sous-entend que des manifestations se présentent sur la peau des personnes qui en sont atteints. Quels sont ces symptômes et que doit-on surveiller?
Comment se retrouvent les neurofibromes chez les femmes enceintes?
Les neurofibromes se retrouvent chez 50 à 75\% des personnes avec NF1 et sont souvent notés vers la fin de l’enfance et au début de l’adolescence. Ils peuvent continuer à augmenter en nombre à l’âge adulte. Certaines patientes notent une augmentation plus importante lors des grossesses.