Admin Est-ce que la mucoviscidose est une maladie héréditaire?
D’origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7. La protéine CFTR est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive…
Est-ce que la fibrose kystique est mortelle?
Également connue sous le nom de mucoviscidose, la fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire dont l’évolution est variable d’une personne à l’autre et mortelle. Cette pathologie est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes canadiens.
Est-ce que votre enfant est porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique?
Si l’examen du test à la sueur confirme que votre enfant est porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique, l’un des deux parents sera nécessairement porteur de ce gène. Le deuxième parent pourrait possiblement être porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique qu’il n’aurait pas transmis à l’enfant.
Quels sont les tests pour diagnostiquer la fibrose kystique?
Plusieurs tests sont utilisés afin de diagnostiquer la fibrose kystique : Le test de sudation est généralement le premier examen prescrit par le médecin et le plus important. Il permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel accompagnée d’autres symptômes pourrait indiquer la présence de fibrose kystique.
Est-ce que des femmes atteintes de FK peuvent devenir enceintes?
Néanmoins, dans bien des cas, des femmes atteintes de FK peuvent cependant devenir enceintes et donner naissance à des enfants normaux, si leur partenaire n’a pas la FK et n’en est pas porteur. Leurs enfants « porteront » toutefois le gène de la FK. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la FK peut entraîner d’autres symptômes.