Admin Quelle est la maladie de Gaucher?
La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale, la bêta-glucocérébrosidase. Cette maladie est caractérisée par des dépôts de glucosylceramide dans les cellules hépatiques, spléniques et dans la moelle osseuse.
Quel est le dosage enzymatique de la maladie de Gaucher?
Dans la plupart des cas, le dosage enzymatique est l’outil qui permet de diagnostiquer la maladie de Gaucher. Réalisé à partir d’une prise de sang, il mesure l’activité de la glucocérébrosidase. Chez les personnes malades, l’activité de cette enzyme est très faible comparée à celle d’une personne non atteinte.
Comment le diagnostic biochimique de la maladie de Gaucher?
Le diagnostic prénatal biochimique de la maladie de Gaucher peut être pratiqué par mesure de l’activité enzymatique des villosités choriales à 10-12 semaines d’aménorrhée ou des cellules amniotiques en culture vers 16 semaines d’aménorrhée.
Comment fonctionnent les cellules de Gaucher?
Ces cellules, appelées cellules de Gaucher, acquièrent un certain degré d’immortalité et vont infiltrer le foie, la rate et la moelle osseuse, entrainant : Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie), Une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), Une diminution du nombre de globules rouges (anémie),
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire transmissible par un gène récessif et est potentiellement fatale. Cette maladie est causée par une déficience de l’enzyme appelé glucocérébrosidase.
Quelle est la forme cardiovasculaire de la maladie de Gaucher?
En effet, contrairement au type 1, les types 2 et 3 entraînent des atteintes au niveau du système nerveux central. De plus, la forme cardiovasculaire de la maladie de Gaucher engendre également des atteintes cardiaques. Parfois, il est également possible d’associer à la maladie certaines atteintes pulmonaires.