Quels sont les syndromes associes aux cardiopathies congenitales?

Quels sont les syndromes associés aux cardiopathies congénitales?

Les défauts d’un seul gène qui causent des syndromes associés aux cardiopathies congénitales comprennent les mutations de la fibrilline-1 ( syndrome de Marfan ), de TXB5 (syndrome de Holt-Oram), et éventuellement de PTPN11 (syndrome de Noonan).

Quel est le risque de récidive de cardiopathies congénitales?

Le risque de récidive de cardiopathies congénitales dans une famille varie en fonction de la cause. Le risque est négligeable dans les mutations de novo, de 2 à 5\% dans les cardiopathies congénitales multifactorielles non syndromiques, et de 50\% quand une mutation autosomique dominante est en cause.

Quelle est la cardiopathie congénitale?

Une cardiopathie congénitale est une anomalie anatomique survenant au niveau du cœur durant les premières semaines de vie intra-utérine. Il en existe une multitude de sévérités différente.

Quels facteurs contribuent au développement des cardiopathies congénitales?

Des facteurs génétiques et environnementaux contribuent au développement des cardiopathies congénitales. Des facteurs environnementaux fréquents sont une maladie maternelle (p. ex., diabète, rubéole, lupus érythémateux disséminé) ou la consommation maternelle d’agents tératogènes (p. ex., lithium, isotrétinoïne, anticonvulsivants).

Pourquoi l’arythmie affecte la fréquence cardiaque?

L’arythmie est une anomalie qui affecte la fréquence cardiaque normale. En présence d’arythmie, le cœur a tendance à battre trop lentement (bradycardie), trop vite (tachycardie) ou de façon irrégulière.

Qu’est-ce que le syndrome Velo-Cardio-Facial?

Il associe une malformation cardiaque, une anomalie du palais, une mauvaise régulation du taux de calcium dans le sang, des perturbations du système immunitaire et des difficultés d’apprentissage. Par ailleurs, vers la fin des années 1970, une association de signes presque similaire, mais moins sévère a été appelée « syndrome Velo-Cardio-Facial ».

Combien d’enfants avec une cardiopathie congénitale?

Aujourd’hui, 9 enfants avec une cardiopathie congénitale sur 10 atteignent l’âge adulte. Le cœur peut être affecté de bien des façons avant la naissance. Il existe donc de nombreux types de cardiopathie congénitale.