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Comment établir le diagnostic de la drépanocytose?
Diagnostic de la drépanocytose Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise 3 examens de référence : L’ électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic ; Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille ;
Quelle est l’espérance de vie moyenne de drépanocytose?
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd’hui de plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Quelle est la variabilité phénotypique de la drépanocytose?
Il existe une variabilité phénotypique de la drépanocytose, due à des facteurs génétiques et environnementaux.
Quel est le globule rouge d’un malade atteint de drépanocytose?
Globule rouge d’un malade atteint de drépanocytose (ou anémie à cellules falciformes). L’origine de la drépanocytose provient de la modification d’un seul acide aminé, ce qui entraîne une perte d’élasticité membranaire et produit des hémolyses. © Inserm, C. Féo
Pourquoi le dépistage de la drépanocytose chez les enfants?
Le dépistage de la drépanocytose lorsqu’on est en âge de procréer est extrêmement important parce que la drépanocytose et le gène de la drépanocytose se transmettent aux enfants à travers les gènes de leurs parents (visitez le site http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html pour plus d’informations).
Pourquoi la drépanocytose persiste toute la vie?
La drépanocytose persiste toute la vie. La drépanocytose majeure est diagnostiquée le plus souvent dans l’enfance, mais son diagnostic peut n’être évoqué qu’à l’âge adulte, chez des patients peu symptomatiques, ou nouveaux arrivants en France, notamment porteurs de la maladie drépanocytaire SC (hétérozygote HbS/HbC) ou S-bêta-thalassémiques.
Quels sont les porteurs sains pour la drépanocytose?
On parle d’eux comme des « porteurs sains » ou des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose. Les parents seront également informés du fait qu’il existe un risque de maladie pour leurs autres enfants, et un suivi en génétique leur sera proposé.