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Quelle est la dystrophie musculaire?
Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire appelée dystrophie qui se traduit par une faiblesse musculaire conduisant à leur atrophie. À savoir !
Quelle est la cause de la myopathie de Duchenne?
La myopathie de Duchenne est présente dès la naissance. La cause est un gène défectueux sur le chromosome X qui provoque la quasi absence d’une protéine importante pour le fonctionnement du muscle, la dystrophine. Tous les muscles peuvent être concernés, avec aussi une altération du coeur,…
Comment se manifeste cette maladie musculaire progressive?
Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une certaine partie de l’ADN est manquante, dupliquée ou modifiée, perturbant le cadre de lecture de l’ARNm, empêchant ainsi une production de dystrophine fonctionnelle dans les muscles.
Quels sont les troubles musculaires et articulaires?
Les troubles musculaires et articulaires finissent par avoir des répercussions sur les fonctions vitales (respiration, digestion, etc.) de l’organisme et aboutissent à des complications respiratoires, cardiaques et digestives. À savoir ! La perte de la marche entraîne souvent une obésité chez les patients atteints de myopathie de Duchenne.
Quels sont les symptômes de la myopathie de Duchenne?
Les symptômes de la myopathie de Duchenne et son évolution diffèrent d’un patient à un autre. De manière générale, la maladie est caractérisée par des difficultés motrices associées à une perte progressive de la force musculaire.
Est-ce que la myopathie de Duchenne est transmettrice?
Il s’avère que dans environ 1/3 des cas la myopathie de Duchenne est due à une mutation survenue au cours de l’embryogénèse et la mère n’est pas transmettrice ; pour les 2/3 des cas la mère est transmettrice. L’enquête se basera sur les antécédents, l’étude clinique, le dosage des CPK qui peuvent être augmentés chez les mères transmettrices.
Est-ce que cette anomalie est liée à la fibre musculaire?
Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. La recherche est très active concernant cette maladie.