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Quelle est la neurofibromatose de type 2?
La neurofibromatose de type 2 est beaucoup plus rare : elle concerne une naissance sur 30 000. » Cette maladie provoque des tumeurs du système nerveux central, explique le Pr. Wolkenstein. Il s’agit de schwannomes (ou neurinomes) , essentiellement des paires de nerfs crâniens et notamment du nerf vestibulaire.
Quel est le mode de transmission de la neurofibromatose?
» La plupart des neurofibromatoses est transmise sur le mode autosomique dominant, explique le Pr. Wolkenstein. lorsque l’un des deux parents est atteint, le risque de transmission à la descendance est de l’ordre 50\%.
Quels sont les facteurs de la scoliose d’origine neurologique?
La scoliose d’origine neurologique est souvent causée par une maladie neuromusculaire (neurofibromatose de type 2, maladie de Marfan, etc.). Quels sont les facteurs de risques de cette maladie?
Comment apparaissent les neurofibromes?
» Les taches » café au lait « , qui font souvent évoquer le diagnostic, apparaissent le plus souvent au cours des deux premières années de vie. Les neurofibromes, eux, apparaissent à partir de la puberté » précise la spécialiste.
Est-ce que le NF1 supprime les tumeurs?
C’est une maladie génétique qui altère le gène NF1, un gène suppresseur de tumeurs qui, lorsqu’il ne fonctionne pas, ne supprime pas les possibles tumeurs.
La neurofibromatose de type 2 (Nf2) La neurofibromatose bilatérale, ou Nf2, provient normalement d’une mutation, plutôt que d’une deletion, du gène Nf2. Il est transmis sur le chromosome 22. Les tumeurs se forment dans le système nerveux, généralement dans le crâne.
Est-ce que ce n’est pas une maladie neurologique?
Ce qui est rassurant c’est que ce n’est pas une maladie grave neurologique, malgré le fait que ce soit très invalidant. Les préconisations actuelles de traitement sont : la rééducation/kinésithérapie, la psychothérapie. Vous allez donc jouer un rôle actif dans votre soin.
Quels sont les nerfs examinés par le médecin?
Le nombre de nerfs examinés par le médecin dépend du type de trouble qu’il suspecte. Par exemple, le 1er nerf crânien (le nerf de l’odorat) est généralement testé lorsqu’un trouble musculaire est suspecté, mais il est testé chez des personnes récupérant d’un grave traumatisme crânien (car l’odorat est souvent perdu).
Comment évaluer un trouble neurologique?
Lorsqu’un trouble neurologique est suspecté, les médecins évaluent en général tous les organes au cours de l’examen clinique, en concentrant cependant leur attention sur le système nerveux. L’examen du système nerveux (examen neurologique) inclut l’évaluation de ce qui suit :
Combien de personnes naissent avec une NF1?
Un enfant sur 3000 nait avec une NF1, sans distinction de race ni de sexe. En France, la NF1 concerne ainsi environ 20 000 personnes, aussi bien des hommes que des femmes. Les formes sévères ne représentent que 15\% des cas.