Comment diagnostiquer la thalassemie chez les enfants?

Comment diagnostiquer la thalassémie chez les enfants?

Il est important de diagnostiquer rapidement la thalassémie chez les enfants. Si vous ou l’autre parent de votre enfant êtes porteur, vous devriez faire le test tôt. Si elle n’est pas traitée, cette affection peut entraîner des problèmes au niveau du foie, du cœur et de la rate.

Est-ce que le fœtus est atteint de thalassémie?

Si le diagnostic prénatal révèle que le fœtus est atteint d’une forme majeure de thalassémie, les parents peuvent demander une interruption médicale de grossesse. Depuis quelques années, une autre alternative peut être proposée à certains couples : le diagnostic préimplantatoire (DPI).

Quelle est la cause de la thalassémie?

Une augmentation de l’activité de la moelle osseuse, se traduisant par un élargissement de certains os, notamment du visage. Les thalassémies représentent les maladies génétiques les plus répandues au niveau international, avec environ 300 millions de porteurs dans le monde.

Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint de thalassémie?

A chaque grossesse, la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une forme majeure de thalassémie est de un sur quatre. Les alpha-thalassémies se divisent en plusieurs sous-types, selon la nature et l’importance de l’altération génétique en cause : L’hydrops fœtal est la forme la plus grave, incompatible avec la vie extra-utérine.

Quel est le symptôme de la bêta-thalassémie majeure?

Dans la bêta-thalassémie majeure (parfois appelée anémie de Cooley), les patients souffrent de symptômes d’anémie sévères (notamment fatigue, faiblesse et essoufflement) et peuvent également développer un ictère , des ulcères cutanés et des calculs biliaires . Les personnes atteintes présentent aussi parfois une splénomégalie.

Quels sont les symptômes d’une thalassémie majeure?

→ Symptômes d’une thalassémie majeure La bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie profonde dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, un crâne et un visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux.

Quel est le symptôme d’Alpha-thalassémie?

En cas d’alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus, à l’absence totale de symptôme, en passant par l’augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde. La thalassémie est une maladie génétique à transmission héréditaire autosomique récessive.

Quelle est la prévention de la thalassémie?

La prévention repose essentiellement sur le conseil génétique lorsqu’un diagnostic de thalassémie a été porté chez un membre de la famille. Les consultations de conseil génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires ainsi que dans certains grands centres hospitaliers généraux.