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Comment savoir si on a une hémochromatose?
Le diagnostic de l’hémochromatose repose d’abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l’organisme (ce qu’on appelle le « bilan martial »). Le taux de fer dans le sang (fer sérique) est considéré comme anormalement élevé lorsqu’il est supérieur à 30 µmol/l.
Quel est le spécialiste de l hémochromatose?
Le spécialiste de l’hémochromatose est l’hépato-gastro-entérologue. Il est en charge de diagnostiquer et de traiter l’hémochromatose. Il faudra tout de même s’assurer de sa spécialisation dans les maladies hépatiques et notamment dans l’hémochromatose.
Comment traiter l’hémochromatose héréditaire?
Heureusement, l’hémochromatose héréditaire se traite bien. Le but du traitement est assez simple : éliminer l’excès de fer et traiter les organes atteints. En général, le traitement le plus efficace consiste à éliminer l’excès de fer à l’aide de saignées ( phlébotomie) – soit un prélèvement de 500 mL une ou deux fois par semaine.
Comment se transmet l’hémochromatose familiale?
La transmission de l’hémochromatose familiale se fait sur le mode autosomique récessif ce qui veut dire que seuls les enfants ayant reçu le gène muté de leur père et de leur mère sont atteints par la maladie.
Quels sont les paramètres de l’hémochromatose de type 1?
Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose de type 1 peuvent servir de base à une classification de la maladie. Il est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique, c’est-à-dire que le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) est inférieur à 45 \% et que la ferritinémie est normale.
Quel est le test le plus précoce de la hémochromatose génétique?
Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine. L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45 \% nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45 \%, il faut rechercher une hémochromatose génétique.