Admin Quel est le diagnostic de la porphyrie hépatique aiguë?
Ces pathologies comprennent un ensemble de troubles intestinaux, les infections urinaires et parfois les problèmes médicaux urgents tels que l’appendicite. Dans cette situation, le diagnostic de porphyrie hépatique aiguë peut habituellement être établi ou exclu en dosant l’ALA et le PBG dans les urines .
Est-ce que la porphyrie aiguë est une maladie rare?
Dire que la porphyrie hépatique aiguë est une maladie rare* est un euphémisme. Même si la France ne dispose pas d’études permettant de déterminer avec précision la prévalence de cette maladie génétique, celle-ci serait de l’ordre de… 1 pour 100 000 !
Quel est le risque de la porphyrie cutanée?
Lidocaïne (Xylocaïne®) : Consulter le CFP. 2) Porphyrie cutanée (PC Sporadique ou Familiale) : Elle est nettement moins à risque que les porphyries hépatiques aigües. Ce n’est pas une porphyrie « grave », les signes cutanés ne se déclenchent pas aussi rapidement qu’une crise aigüe et les « interdictions » médicamenteuses sont donc relatives.
Quels sont les symptômes d’une crise aiguë de porphyrie?
Symptômes et conditions attribuables à une crise aiguë de porphyrie. Symptômes douleur abdominale aiguë, constipation, nausées, hyponatrémie (<135 mmol/L), tachycardie (>80 batt./min), faiblesse musculaire proximale, désordre de l’humeur ou de la personnalité, troubles et douleurs neurologiques,
Quels sont les traitements pour la porphyrie cutanée?
La plupart des traitements s’attachent à soulager les symptômes qui apparaissent dans le cas d’une porphyrie aiguë : ou encore des antiémétiques pour prévenir les vomissements. Dans le cas d’une porphyrie cutanée, le traitement consiste à réduire l’exposition au soleil :
Comment se manifeste la porphyrie chronique?
La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l’enfance et persiste à l’état adulte sous forme d’éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s’accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente,…