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Comment éviter la phénylcétonurie?
L’éviction des produits riches en protéines expose à un risque de carences, surtout en acides aminés autres que la phénylalanine, mais aussi en micronutriments (vitamines et minéraux). Pour éviter ces carences, des compléments alimentaires sont nécessaires.
C’est quoi phénylcétonurie?
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l’eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.
Quelle est la différence entre la phénylcétonurie et la tyrosine?
Cette maladie peut donc impacter le métabolisme de la tyrosine, comme dans l’ albinisme, mais ces deux maladies n’ont pas d’autre point commun. » La phénylcétonurie nécessite un suivi à vie, y compris pour les adultes, avec un objectif de taux de phénylalanine très strict, enseigne le Dr Jean-Baptiste Arnoux.
Est-ce que l’excès en phénylalanine peut être dû à une maladie génétique rare?
L’ excès en phénylalanine peut être dû à une maladie génétique rare appelée la phénylcétonurie : La phénylcétonurie est unemaladie génétique héréditaire causée par l’absence d’une enzyme (phénylalanine hydroxylase) qui a pour rôle de dégrader la phénylalanine au niveau du foie.
Est-ce que la phénylalanine est toxique?
Dans le cas où la maladie n’est pas dépistée très tôt pour une prise en charge rapide, une accumulation de cette substance peut se faire dans l’organisme et notamment au niveau du système nerveux. Un excès de phénylalanine dans le cerveau en développement est toxique.
Que conseille-t-on aux femmes atteintes de phénylalanine pendant la grossesse?
Dans la plupart des pays, on conseille aux femmes atteintes de phénylcétonurie et qui veulent avoir des enfants d’abaisser leurs niveaux de phénylalanine dans le sang avant qu’elles deviennent enceintes et de contrôler soigneusement leurs niveaux de phénylalanine pendant toute la grossesse.