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Comment savoir si on est atteint du syndrome de Kallmann?
Dans tous les cas, il faudra rechercher des signes cliniques associés fortement évocateurs du syndrome de Kallmann comme une anosmie, des syncinésies (mouvements en miroir), anomalie de l’attention visuelle, anomalie de la motricité oculaire, ptosis, syndrome cérébelleux, surdité, pieds creux, palais creux, fente …
Qu’est-ce que le syndrome de Kallmann?
Le syndrome de Kallmann associe un hypogonadisme hypogonadotrope, dû à un déficit en gonadolibérine, et une anosmie (ou hyposmie) accompagnée d’une aplasie des bulbes olfactifs [2]. Le plus souvent, le diagnostic est fait à l’âge de la puberté, devant l’absence d’apparition des caractères sexuels secondaires.
Quelle est la cause du syndrome de Kallmann?
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH. Une prédominance des cas sporadiques est notée.
Qu’est-ce que l’hypogonadisme?
L’hypogonadisme hypogonadotrope chez l’homme est défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles (d’origine testiculaire) due à la diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH (hormones hypophysaires).
Quel est l’origine du SICA?
Le phénotype du SICA est lié à une mutation d’AR qui supprime totalement la fonction de la protéine ; les cellules cibles ne répondent pas à la testostérone ou à la dihydrostostérone. Une mutation est identifiée chez plus de 95\% des patients et 30\% ont des mutations de novo.
Qu’est-ce que le colobome?
Le colobome est une anomalie de développement du globe oculaire au cours de la vie embryonnaire.
Comment diagnostiquer un hypogonadisme?
Un prélèvement sanguin avec dosages des hormones sexuelles confirme le diagnostic d’hypogonadisme et oriente la cause. Chez l’homme, une origine secondaire (hypophyse, hypothalamus) est évoquée en présence d’une baisse de la testostérone totale avec taux de FSH et LH bas ou normaux.