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Quelle est la complication de la sphérocytose héréditaire?
La complication la plus fréquente de la sphérocytose héréditaire est le développement d’une cholélithiase due au métabolisme de la bilirubine. Souvent, la crise hémolytique est le développement de la jaunisse mécanique dans la cholélithiase. En présence de calculs dans la vésicule biliaire, une cholécystectomie avec splénectomie est indiquée.
Quelle est la prévalence de la sphérocytose?
La prévalence de la maladie est estimée entre une personne sur 2 000 et une personne sur 5000 dans les populations d’origine nord-européenne. L’expression clinique de la sphérocytose est très variable, souvent plus intense pendant la première année de vie : elle se révèle donc souvent en période néonatale.
Quelle est l’expression clinique de la sphérocytose?
L’expression clinique de la sphérocytose est très variable, souvent plus intense pendant la première année de vie : elle se révèle donc souvent en période néonatale. L’ictère (jaunisse) est la première manifestation clinique chez le nouveau-né, et une anémie sévère peut s’installer rapidement après la naissance.
Est-ce que la transmission est une maladie héréditaire?
Il s’agit d’une maladie héréditaire, et les deux sexes sont également affectés. La transmission est de type autosomique dominante par atteinte d’un gène réglant la synthèse d’une protéine de la membrane des globules rouges (ankyrine). Si le gène de la spectrine est muté, la maladie est autosomique récessive.
Quelle est l’indication de la sphérocytose?
Son indication dans les formes sévères peut être posée après l’âge de 5-6 ans. La pratique plus récente de splénectomie subtotale permet de préserver les fonctions immunitaires de la rate et d’opérer éventuellement de plus jeunes enfants. La sphérocytose n’entraîne pas de restrictions particulières ou de modification radicale du mode de vie.
Pourquoi l’ elliptocytose congénitale?
L’ elliptocytose congénitale (ovalocytose) est une maladie rare, autosomique dominante, dans laquelle les globules rouges sont ovales ou ellipsoïdaux. L’hémolyse est habituellement absente ou légère, avec peu ou pas d’anémie sauf chez certains patients homozygotes (pyropoikilocytose héréditaire).
Est-ce que l’hémolyse est absente ou légère?
L’hémolyse est habituellement absente ou légère, avec peu ou pas d’anémie sauf chez certains patients homozygotes (pyropoikilocytose héréditaire). Dans les 2 troubles, des altérations de protéines de membrane entraînent des anomalies des globules rouges.