Admin Est-ce que la porphyrie aiguë est une maladie rare?
Dire que la porphyrie hépatique aiguë est une maladie rare* est un euphémisme. Même si la France ne dispose pas d’études permettant de déterminer avec précision la prévalence de cette maladie génétique, celle-ci serait de l’ordre de… 1 pour 100 000 !
Quels sont les symptômes d’une crise aiguë de porphyrie?
Symptômes et conditions attribuables à une crise aiguë de porphyrie. Symptômes douleur abdominale aiguë, constipation, nausées, hyponatrémie (<135 mmol/L), tachycardie (>80 batt./min), faiblesse musculaire proximale, désordre de l’humeur ou de la personnalité, troubles et douleurs neurologiques,
Comment se manifeste la porphyrie chronique?
La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l’enfance et persiste à l’état adulte sous forme d’éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s’accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente,…
Quel est le diagnostic de la porphyrie hépatique aiguë?
Ces pathologies comprennent un ensemble de troubles intestinaux, les infections urinaires et parfois les problèmes médicaux urgents tels que l’appendicite. Dans cette situation, le diagnostic de porphyrie hépatique aiguë peut habituellement être établi ou exclu en dosant l’ALA et le PBG dans les urines .
Quelle est la forme la plus grave des crises aiguës?
» La PAI est la forme la plus grave, qui occasionne les crises aiguës les plus sévères. La PV entraîne davantage de signes cutanés que de signes aiguës. Dans le cas de la CH, les crises aiguës sont moins fréquentes, mais elles peuvent être graves comme dans la PAI « , précise le Pr Deybach.
Quel est le diagnostic de la crise aiguë de PHA?
Le diagnostic de crise aiguë de PHA repose exclusivement sur le dosage de l’ALA et du PBG, les précurseurs neurotoxiques de l’hème, dans les urines. » Si l’ALA n’est pas spécifique de la porphyrie hépatique aiguë, le PBG l’est. Ce qui signifie qu’un taux normal de PBG exclut une crise aiguë de PHA « , explique le Pr Deybach.